Amaç: Stickler Sendromu (STL) konjenital olarak ortaya çıkan ve çocuğun farklı gelişim alanlarını etkileyen bir bağ dokusu bozukluğudur. Bu çalışmanın amacı, STL’ye ilişkin alanyazındaki çalışmaların taranarak sendromun genel özellikleri, klinik özellikleri, dil ve konuşma özellikleri, tanılama süreçleri ve tedavisine dair bilgilerin derlenmesidir. Yöntem: Çalışmada derleme methodu kullanılarak 1990 yılı ile 2021 yılı arasında yayınlanan makaleler incelenmiştir. Makaleler “Stickler Sendromu”, “Stickler Syndrome”, “Stickler Syndrome speech and language”, “Stickler Syndrome clinical features”, “Stickler Syndrome genetic”, “Stickler Syndrome treatment”, “Stickler Syndrome diagnosis”, “Pierre Robin Sequence Stickler Syndrome” anahtar sözcükleri kullanılarak Türkçe ve İngilizce olarak aratılmıştır. Hakemli dergilerde yayınlanan ve STL’nin klinik özelliklerine dair bilgi içeren çalışmalar incelemeye dahil edilmiştir. Bulgular: İncelenen çalışmalar STL’nin klinik özellikleri, tanılama süreçleri ve tedavisi olmak üzere üç ana başlığa ayrılarak derlenmiştir. Klinik özellikler başlığı ise kraniyofasiyal anomaliler, işitme kaybı, dil ve konuşma özellikleri, oküler anomaliler, iskeletsel anomaliler olmak üzere beş alt başlıkta ele alınmıştır. Her bir başlıkta STL ile ilgili konulara ilişkin yapılan araştırma bulgularına yer verilmiştir. STL’nin klinik özelliklerine bakıldığında sıklıkla işitsel, oküler ve kraniyofasiyal sistemlerin etkilendiği görülmektedir. Mikrognati, damak yarığı, bifid uvula ve işitme kaybı en sık görülen farklılıklardan bazılarıdır. Özellikle kraniyofasiyal sistemlerindeki bu farklılıklar, STL’li çocukların dil ve konuşma gelişimlerini etkilemektedir. Sonuç: DKT’lerin ve diğer multidisipliner ekip uzmanlarının STL’nin karakteristik özelliklerini bilmeleri oldukça önemlidir. Yarık damak ya da Pierre Robin Sekansı ile kliniğe başvuran çocuklar mutlaka STL şüphesi ile de değerlendirilmelidir. STL’li bireylerin tedavisi multidisipliner yaklaşım ile tüm gelişimsel yetersizlikleri dikkate alınarak bireyin ihtiyaçlarına özgü planlanmalıdır. Özellikle kraniyofasiyal anomalilerin doğru zamanlama ile yönetimi STL’li çocukların dil ve konuşma gelişimleri bakımından önem arz etmektedir.
Anahtar Kelimeler
dil, konuşma, dil ve konuşma terapisti, kraniyofasiyal, Stickler Sendromu
Referanslar
Acke, F. R. E., Dhooge, I. J. M., Malfait, F., ve De Leenheer, E. M. R. (2012). Hearing impairment in Stickler syndrome: a systematic review. Orphanet Journal of Rare Diseases, 7(1), 84. https://doi.org/10.1186/1750-1172-7-84
Akyol, N., Kazancıoglu, S., ve Kılıç, S. (1990). Stickler Sendromu. Turkiye Klinikleri Journal of Case Reports, 8(6), 559-562. https://www.turkiyeklinikleri.com/article/en-stickler-sendromu-52042.html
Amlani, G. N. (2017). Art and science of cleft lip and cleft palate repair. JP Medical Ltd.
Annunen, S., Körkkö, J., Czarny, M., Warman, M. L., Brunner, H. G., Kääriäinen, H., Mulliken, J. B., Tranebjaerg, L., Brooks, D. G., Cox, G. F., Cruysberg, J. R., Curtis, M. A., Davenport, S. L. H., Friedrich, C. A., Kaitila, I.,Krawczynski, M. R., Latos-Bielenska, A., Mukai, S., Olsen, B.R., ... ve Ala-Kokko, L. (1999). Splicing mutations of 54-bp exons in the COL11A1 gene cause Marshall syndrome, but other mutations cause overlapping Marshall/Stickler phenotypes. The American Journal of Human Genetics, 65(4), 974-983. https://doi.org/10.1086/302585
Baker, S., Booth, C., Fillman, C., Shapiro, M., Blair, M. P., Hyland, J. C., ve Ala-Kokko, L. (2011). A loss of function mutation in the COL9A2 gene causes autosomal recessive Stickler syndrome. American Journal of Medical Genetics Part A, 155(7), 1668–1672. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.34071
Borazan, M., Akkoyun, İ., Karalezlı, A., ve Akova, Y. A. (2008). Stickler Sendromu’nda Mikrokornea. Retina-Vitreus/Journal of Retina-Vitreous, 16(4), 303-306.
Bowling, E. L., Brown, M. D., ve Trundle, T. V. (2000). The Stickler syndrome: case reports and literature review. Optometry (St. Louis, Mo.), 71(3), 177-182. https://europepmc.org/article/med/10970261
Çaksen, H., Üzüm, K., Üstünbaş, H. B., Çetin, N., Çağıl, N. ve Tolu, İ. (1995). Bir Stickler Sendromu (Hereditary Artro-Ophthalmopathy) Vakası. Turkiye Klinikleri Journal of Pediatrics, 4(2), 70-72. https://www.turkiyeklinikleri.com/article/en-bir-stickler-sendromu-hereditary-artro-ophthalmopathy-vakasi-51224.html
Evans, A. K., Rahbar, R., Rogers, G. F., Mulliken, J. B., ve Volk, M. S. (2006). Robin sequence: A retrospective review of 115 patients. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology, 70(6), 973–80. https://doi.org/10.1016/j.ijporl.2005.10.016
Guo, L., Elçioglu, N. H., Wang, Z., Demirkol, Y. K., İşgüven, P., Matsumoto, N., Nishimura, G., Miyake, N., ve Ikegawa, S. (2017). Novel and recurrent COL11A1 and COL2A1 mutations in the Marshall–Stickler syndrome spectrum. Human genome variation, 4(1), 1-4. https://doi.org/10.1038/hgv.2017.40
Jackson O. A., Kaye, A. E., Lee, A., Minugh-Purvis, N., Cohen, M. A., Solot, C. B., McDonald-McGinn, D., Jawad, A. F., Zackla, E. H., ve Kirschner, R. E. (2020). Orofacial manifestations of Stickler syndrome. An analysis of speech outcome and facial growth after cleft palate repair. Annals of Plastic Surgery, 84(6), 665-671. https://doi.org/10.1097/sap.0000000000002114
Lee K. H., & Hayward, P. (2008). Retrospective review of Stickler syndrome patients with cleft palate 1997-2004. Anz Journal of Surgery, 78(9), 764-766. https://doi.org/10.1111/j.1445-2197.2008.04645.x
Liberfarb, R. M., Levy, H. P., Rose, P. S., Wilkin, D. J., Davis, J., Balog, J. Z., Griffith, A. J., Szymko-Bennett, Y. M., Johnston, J. J., Francomano, C. A., Tsilou, E., ve Rubin, B. I. (2003). The Stickler Syndrome: genotype/phenotype correlation in 10 families with Stickler syndrome resulting from seven mutations in the type II collagen gene locus COL2A1. Genetics in Medicine, 5(1), 21. https://doi.org/10.1097/00125817-200301000-00004
Majava, M., Hoornaert, K. P., Bartholdi, D., Bouma, M. C., Bouman, K., Carrera, M., Devriendt, K., Hurst, J., Kitsos, G., Niedrist, D., Petersen, M. B., Shears, D., Stolte-Dijkstra, I., Van Hagen, J. M., Ala-Kokko, L., Mannikkö, M., ve Mortier, G. R. (2007). A report on 10 new patients with heterozygous mutations in theCOL11A1 gene and a review of genotype–phenotype correlations in type XI collagenopathies. American Journal of Medical Genetics Part A, 143A(3), 258–264. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.31586
Nikopoulos, K., Schrauwen, I., Simon, M., Collin, R. W. J., Veckeneer, M., Keymolen, K., Van Camp, G., Cremers, F. P. M., ve van den Born, L. I. (2011). Autosomal recessive Stickler syndrome in two families is caused by mutations in the COL9A1 Gene. Investigative Opthalmology ve Visual Science, 52(7), 4774-4779. https://doi.org/10.1167/iovs.10-7128
Nowak, C. B. (1998). Genetics and hearing loss: a review of Stickler syndrome. Journal of communication disorders, 31(5), 437-454. https://doi.org/10.1016/s0021-9924(98)00015-x
Öztürk, C., Sezenöz, A. S., Yılmaz, G., ve Akkoyun, İ. (2018). Bilateral Asymmetric Rhegmatogenous Retinal Detachment in a Patient with Stickler Syndrome. Turkish journal of ophthalmology, 48(2), 95-98. https://dx.doi.org/10.4274%2Ftjo.60430
Peterson-Falzone, S. J., Trost-Cardamone, J., Karnell, M. P., ve Hardin-Jones, M. A. (2016). The clinician's guide to treating cleft palate speech. Elsevier Health Sciences.
Printzlau, A., & Andersen, M. (2004). Pierre Robin sequence in Denmark: A retrospective population-based epidemiological study. The Cleft Palate-Craniofacial Journal, 41(1), 47–52. https://doi.org/10.1597%2F02-055
Richards, A. J., McNinch, A., Martin, H., Oakhill, K., Rai, H., Waller, S., Treacy, B., Whittaker, J., Meredith, S., Poulson, A., ve Snead, M. P. (2010). Stickler syndrome and the vitreous phenotype: Mutations in COL2A1 and COL11A1. Human Mutation, 31(6), E1461–E1471. https://doi.org/10.1002/humu.21257
Richards, A. J., Yates, J. R. W., Williams, R., Payne, S. J., Pope, F. M., Scott, J. D., ve Snead, M. P. (1996). A family with Stickler syndrome type 2 has a mutation in the COL11A1 gene resulting in the substitution of glycine 97 by valine in alpha-1(XI) collagen. Human Molecular Genetics, 5(9), 1339–1343. https://doi.org/10.1093/hmg/5.9.1339
Robin, N. H., Moran, R. T., ve Ala-Kokko, L. (2021, May 6). Stickler syndrome. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1302/pdf/Bookshelf_NBK1302.pdf
Rose, P. S., Levy, H. P., Liberfarb, R. M., Davis, J., Szymko‐Bennett, Y., Rubin, B. I., Tsilou, E., Griffith, A. J., ve Francomano, C. A. (2005). Stickler syndrome: clinical characteristics and diagnostic criteria. American Journal of Medical Genetics Part A, 138(3), 199-207. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.30955
Shanske, A. L., Bogdanow, A., Shprintzen, R. J., ve Marion, R. W. (1997). The Marshall syndrome: report of a new family and review of the literature. American journal of medical genetics, 70(1), 52-57. https://doi.org/10.1002/(sici)1096-8628(19970502)70:1%3C52::aid-ajmg11%3E3.0.co;2-w
Sirko-Osadsa, D. A., Murray, M. A., Scott, J. A., Lavery, M. A., Warman, M. L., ve Robin, N. H. (1998). Stickler syndrome without eye involvement is caused by mutations in COL11A2, the gene encoding the alpha2(XI) chain of type XI collagen. Journal of Pediatrics, 132(2), 368–371. https://doi.org/10.1016/S0022-3476(98)70466-4
Snead, M. P., & Yates, J. R. (1999). Clinical and molecular genetics of Stickler syndrome. Journal of Medical Genetics, 36(5), 353–9. https://jmg.bmj.com/content/36/5/353.long
Stickler, G. B., Hughes, W., ve Houchin, P. (2001). Clinical features of hereditary progressive arthro-ophthalmopathy (Stickler syndrome): a survey. Genetics in Medicine, 3(3), 192-6. https://doi.org/10.1097/00125817-200105000-00008
Stratton, R. F., Lee, B., ve Ramirez, F. (1991). Marshall syndrome. American journal of medical genetics, 41(1), 35-38. https://doi.org/10.1002/ajmg.1320410111
Öztürk, C., Sezenöz, A. S., Yılmaz, G., ve Akkoyun, İ. (2018). Stickler Sendromu nedeni ile bilateral asimetrik seyirli regmatojen retina dekolmanı. Turkish Journal of Ophthalmology, 48(2), 95-98. http://www.journalagent.com/z4/vi.asp?pdir=tjo&plng=tur&un=TJO-60430
Webb, A. C., & Markus, A. F. (2002). The diagnosis and consequences of Stickler syndrome. British Journal of Oral and Maxillofacial Surgery, 40(1), 49-51. https://doi.org/10.1054/bjom.2001.0747
World Health Organization. (2021, Ağustos 23). Congenital anomalies. https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/congenital-anomalies
Van Camp, G., Snoeckx, R. L., Hilgert, N., van den Ende, J., Fukuoka, H., Wagatsuma, M., Suzuki, H., Smets, R. M., Vanhoenacker, F., Declau, F., Van de Heyning, P., ve Usami, S. (2006). A new autosomal recessive form of Stickler syndrome is caused by a mutation in the COL9A1 gene. American Journal of Human Genetics, 79(3), 449–457. https://doi.org/10.1086/506478
Van den Elzen, A. P. M., Semmekrot, B. A., Bongers, E. M. H. F., Huygen, P. L. M., ve Marres, H. A. M. (2001). Diagnosis and treatment of the Pierre Robin sequence: results of a retrospective clinical study and review of the literature. European Journal of Pediatrics, 160(1), 47–53. https://doi.org/10.1007/s004310000646
Vikkula, M., Madman, E. C., Lui, V. C., Zhidkova, N. I., Tiller, G. E., Goldring, M. B., van Beersum, S. E. C., de Waal Malefijt, M. C., van den Hoogen, F. H. J., Ropers, H-H., Mayne, R., Cheah, K. S. E., Olsen, B. R., Warman, M. L., ve Bruner, H. G. (1995). Autosomal dominant and recessive osteochondrodysplasias associated with the COL11A2 locus. Cell, 80(3), 431-437. https://doi.org/10.1016/0092-8674(95)90493-x
Yararcan, M., Boz, U., Derebaşı, H., Akın, I., Ülkücü, N., Çakmaklı, Z. (1998). Stickler Sendromlu olgularımız. Retina-Vitreous, 6(2), 140–147. http://www.retinavitreus.dergisi.org/