Gelişimsel Disleksi ve Endofenotipik Yaklaşım: Nörogenetik, Nörobiyolojik ve Nörobilişsel Temeller

Sema Acar
Özet

Gelişimsel disleksi, genetik, nörolojik ve bilişsel temellere sahip nörogelişimsel bir bozukluktur. Altta yatan mekanizmalarını açıklamak üzere çeşitli teoriler ortaya atılmıştır. Bunlar arasında, gelişimsel disleksinin tüm boyutlarını bütüncül olarak ele alan endofenotipik yaklaşım, genetik faktörler ile okuma bozuklukları arasındaki dolaylı ve karmaşık ilişkiyi nörobiyolojik belirteçler aracılığıyla açıklamaktadır. Bir başka deyişle, endofenotipik yaklaşım gelişimsel disleksi aday genlerinin beyin fonksiyon ve yapısındaki muhtemel etkilerini ve bu etkilerin bilişsel, duyusal, dil ve okuma becerileri ile olan karşılıklı ve zincirleme ilişkisini incelemektedir. Bu derlemenin amacı, gelişimsel disleksiyi endofenotipik yaklaşım çerçevesinde ele alarak bozukluğun nörogenetik, nörobiyolojik ve nörobilişsel boyutlarını incelemektir. Gelişimsel disleksinin altta yatan mekanizmalarını bütüncül ve multidisipliner bakış açısıyla ele alan bu derlemenin, gelişimsel disleksi erken dönem risk faktörlerinin belirlenmesi, tarama, değerlendirme ve terapi yöntemlerinin geliştirilmesine ışık tutacak nitelikte olması hedeflenmiştir.



Anahtar Kelimeler

gelişimsel disleksi, endofenotipik yaklaşım, disleksi aday genleri, dorsal-ventral-anterior okuma ağları, fonolojik farkındalık, hızlı otomatik isimlendirme, işleyen bellek


Referanslar

American Psychiatric Association (2000). Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (4th ed., Text Revision). Washington, DC: Author.

American Psychiatric Association (2013). Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (5th ed.). Arlington, VA: American Psychiatric Publishing.

Aron, A. R., Robbins, T. W., & Poldrack, R. A. (2004). Inhibition and the right inferior frontal cortex. Trends in Cognitive Sciences, 8(4), 170-177.

Baddeley, A. (2012). Working memory: theories, models, and controversies. Annual Review of Psychology, 63, 1-29.

Becker, N., Vasconcelos, M., Oliveira, V., Santos, F. C. D., Bizarro, L., Almeida, R. M. D., ... & Carvalho, M. R. S. (2017). Genetic and environmental risk factors for developmental dyslexia in children: systematic review of the last decade. Developmental Neuropsychology, 42(7-8), 423-445.

Bishop, D. V. (2009). Genes, cognition, and communication. Annals of the New York Academy of Sciences, 1156(1), 1-18.

Bishop, D. V., & Snowling, M. J. (2004). Developmental dyslexia and specific language impairment: Same or different? Psychological Bulletin, 130(6), 858.

Boets, B., de Beeck, H. P. O., Vandermosten, M., Scott, S. K., Gillebert, C. R., Mantini, D., ... & Ghesquière, P. (2013). Intact but less accessible phonetic representations in adults with dyslexia. Science, 342(6163), 1251-1254.

Breznitz, Z., & Meyler, A. (2003). Speed of lower-level auditory and visual processing as a basic factor in dyslexia: Electrophysiological evidence. Brain and Language, 85(2), 166-184.

Breznitz, Z. (2006). Fluency in reading: Synchronization of processes. New York: Routledge.