Giriş: Parsiyel trizomi 8q ve 21p birlikteliği oldukça nadir yapısal kromozal bozukluklardandır. Parsiyel 8q duplikasyonlarında genellikle mental retardasyon, hipertelorizm, basık burun kökü, damak yarığı gibi bulgular görülmektedir. Bu çalışmada, daha önce rapor edilmiş maternal geçişli trizomi 8q ve monozomi 21p birlikteliği olan 5 yaş 7 aylık bir erkek olgunun dil ve konuşma terapisti perspektifiyle değerlendirilmesine ilişkin bulgular sunulmuştur. Bu kapsamda çift taraflı komplet dudak ve damak yarığı olan olgunun mental, gelişim, dil, konuşma, davranış ve psikolojik özellikleri sunulmuş ve dil ve konuşma girişimine ilişkin stratejiler açıklanmıştır. Yöntem: Olgunun değerlendirilmesinde, Ankara Gelişim Tarama Envanteri (AGTE), Denver II Gelişimsel Tarama Testi, Türkçe Sesletim ve Sesbilgisi Testi (SST), Kay PENTAX Nasometer II, Türkçe Erken Dil Gelişimi Testi (TEDİL), SALT Windows Türkçe Clinical V9 Programı ve odyolojik değerlendirme gibi standart teknikler kullanılmıştır. İnformal olarak ise oral-motor değerlendirme ve dil örneği analizi yapılmıştır. Sonuç ve tartışma: Yapılan tüm standart ve informal değerlendirmeler sonucu olgunun, gelişimin tüm alanlarında, oral yapı ve fonksiyonlarında, dilin tüm bileşenlerinde, konuşma becerilerinde ve davranışlarında önemli eksikliklerin mevcut olduğu saptanmıştır. İncelenen olgu bağlamında kranofasiyal anomalilerde dil ve konuşma bozuklukları girişimine ilişkin önemli bulunan konular literatür ışığında tartışılmıştır.
Anahtar Kelimeler
trizomi 8q, monozomi 21p, dudak damak yarıkları, dil, konuşma
Referanslar
Acarlar, F. (2006). Systematic Analysis of Language Transcripts (SALT), Turkish (Version 9) [Computer Software]. Language Analysis Lab, University of Wisconsin-Madison.
Aksu, İ. (2010). 8-11 yaş grubundaki okul çağı çocuklarının nazometrik norm değerlerinin belirlenmesi (Yayımlanmamış Yüksek Lisans Tezi). Anadolu Üniversitesi, Eskişehir.
Balasar, M., Oltulu, P. (2017). Trisomy 8 mosaicism syndrome with pigmentation anomalies: A case report. Pigmentary Disorders, 4:1.
Chen, C., Lee, C., Pan, C., Kır, T., Chen, A. B. (1998). Partial trisomy 8q and partial monosomy 15q associated with congenital hydrocephalus, diaphragmatic hernia, urinary tract anomalies, congenital heart defect and kyphoscoliosis. Prenatal Diagnosis, 18, 1289–1293. PMID: 9885021
Ege, P., Acarlar, F., Güleryüz, F. (1998). Türkçe kazanımında yaş ve ortalama sözce uzunluğunun ilişkisi, Türk Psikoloji Dergisi, 13 (41), 19-31.
Feragen, K. B., Stock, N. M. Rumsey, N. (2014). Toward a reconsideration of inclusion and exclusion criteria in cleft lip and palate: Implications for psychological research. The Cleft Palate-Craniofacial Journal, 51(5):569-78.
Hardin-Jones, M. A., Chapman, K. L., Scherer, N. J. (2006). Early intervention in children with cleft palate. The ASHA Leader, pp. 8–9, 32.
Henningsson, G., Kuehn, D. P., Sell, D., Sweeney, T., Trost-Cardamone, J. E., Whitehill, T. L. (2008). Speech parameters group. Universal parameters for reporting speech outcomes in inpidual with cleft palate. The Cleft Palate-Craniofaial Journal, 45: 1–17.
Johnson, C. J. (2006). Getting started in evidence-based practice for childhood speech-language disorders. American Journal of Speech Language Pathology, 15, 20–35.
Kummer, A. (2007). Cleft palate and craniofacial anomalies: Effects on speech and resonance (2nd ed.). Clifton Park, NY: Delmar.
Kummer, A.W. (2011). Disorders of resonance and airflow secondary to cleft palate and/or velopharyngeal dysfunction. Seminars in Speech and Language, 32 (2), 141-149.
Leiter, R. G. (2005). Uluslararası Leiter Performans Testi’nin yönerge ve değerlendirmesi kılavuzu (Çev. F. Önen). Ankara: Milli Eğitim Bakanlığı Devlet Kitapları Müdürlüğü Basımevi.
Otto, P. G., Toledo, S., Richieri-Costa, A., Otto, P. A., Vianna-Morgante, A. M., Kasahara, S. (1978). Partial monosomy 13 and 21 due to a familial 13/21 translocation. Human Genetics, 32, 1, 105-107. PMID: 649151
Özdemir, M., Yüksel, Z., Karaer, K., Tekin, N., Küçük, H., Erzurumluoğlu, E., Çilingir, O. (2012). Partial trisomies of 8q and 15q due to maternal balanced translocations. Genetic Counseling, 23, 3, 375-382. PMID: 23072185
Richman, L. C., McCoy, T. E., Conrad, A. L., Nopoulo, P. C. (2012). Neuropsychological, behavioral, and academic sequelae of cleft: early developmental, school age, and adolescent/ young adult outcomes.The Cleft Palate-Craniofacial Journal, 49(4):387–396.
Sarah, H., Anette, L. (2011).Cleft palate speech assessment and intervention. Lohmander: John Wiley ve Sons,